遺伝子変異の影響は予測可能か？

非同義置換変異のいくつかは遺伝子機能に重大な影響を与えますが、機能に影響しない場合もあります。非同義置換変異が遺伝子機能に及ぼす影響の予測が可能になれば、作物育種に有用な遺伝子の同定が迅速に行えるようになります。

東北大学大学院農学研究科山本雅也准教授、大竹章太郎大学院生（当時）らの研究グループは、遺伝子機能に影響を与える非同義置換変異の特徴を明らかにするため、AlSRKb遺伝子をモデルに用いた研究を行いました。

ランダムに変異を導入した変異AlSRKb遺伝子を発現する形質転換シロイヌナズナを約300系統作出し、表現型と変異AlSRKbの遺伝子型を解析したところ、機能発現の異常よりもタンパク質生合成の異常によるAlSRKb遺伝子の機能欠損が多く見られました。また変異によるSRKの機能欠損の有無を機械学習で予測可能か検証したところ、約83%の正答率で予測可能でした。

本研究成果は2024年10月17日に科学誌New Phytologistに公開されました。

なお本成果は北柴大泰教授、東京農業大学生物資源ゲノム解析センター篠澤章久博士研究員（当時）、東北大学大学院医学研究科城田松之講師、東京農業大学農学部三井裕樹教授らとの共同研究によるものです。

【論文情報】
タイトル：Analysis of randomly mutated AlSRKb genes reveals that most loss-of-function mutations cause defects in plasma membrane localization
著者：山本雅也*、大竹章太郎、篠澤章久、城田松之、三井裕樹、北柴大泰
*責任著者：東北大学大学院農学研究科　准教授　山本雅也
掲載誌：New Phytologist
DOI：https://doi.org/10.1111/nph.20111
URL: https://nph.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/nph.20111

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